Znalezionych wyników: 3

Choć w poruszonej tematyce nie czuję bardzo niepewnie, to chciałbym zwrócić uwagę na kilka rzeczy.
1. Na podstawie ostatnich doniesień można stwierdzić, że mutacja w BRCA1 jest czynnikiem rokowniczym w raku piersi (natomisat mutacja w BRCA2 już niekoniecznie) http://www.aacr.org/home/...ews.aspx?d=3096 - zatem mutacje te mają związek nie tylko z działaniami prewencyjnymi
2. Prewencyjny zabieg chirurgiczny (czy to związany z piersiami, czy narządami rodnymi) nie jest jedyną opcją (i w tym kontekście warto jest zajrzeć do bardzo ciekawego źródła zalinkowanego przez Justynę). Przede wszystkim, warto wspomnieć, iż ryzyko zachorowania na raka po zabiegu może być różne w zależności od tego o jakim genie i o jakiej mutacji mówimy http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18268356 Ponadto, operacja nie "najbardziej polecaną" opcją dla każdego - każdy przypadek wymaga indywidualnej analizy - i prócz wspomnianego screeningu, czasem stosowana jest chemioprewencja: w raku piersi - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11130383 , http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11710890 oraz jajników http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20537530
3. Obecny stan wiedzy pozwala stwierdzić, że mutacje w BRCA 1/2 mogą (ale nie muszą, podobnie jak w powyższych przypadkach) stanowić czynnik ryzyka zachorowania na inny typ nowotworu:
- http://jnci.oxfordjournal...94/18/1358.long (nowotwory otrzewnej, trzustki - BRCA1)
- http://jnci.oxfordjournal...91/15/1310.long (trzustki, pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych, żołądka, skóry (czerniak), czy prostaty - BRCA2)
- http://jmg.bmj.com/content/44/7/467.abstract (w niektórych źródłach również nowotwory jelita, czy chłoniaki)
- http://jnci.oxfordjournal...t/95/3/214.long (w niektórych źródłach wręcz zaleca się badania mutacji BRCA2 w przypadku występowania podejrzenia dziedzicznego raka trzustki):
"BRCA2 mutation analysis should be included in molecular genetic testing and counseling strategies in families with at least two first-degree relatives affected with ductal adenocarcinoma of the pancreas."
4. Ocena ryzyka zależy także od rodzaju mutacji (możliwe jest, iż w niedługim czasie wykryte zostaną również inne - od badanych obecnie - mutacje) http://www.plosgenetics.o...al.pgen.1003212
5. Istotne (i interesujące) jest także to, że ryzyko wystąpienia raka, u osób z rzeczona mutacją, może się wyraźnie zwiększać wraz z dawką promieniowania na jakie dana osoba jest narażona http://www.bmj.com/content/345/bmj.e5660 (proszę zerknąć na konkluzje). Zatem, "za chwilę" badacze staną przed problemem oceny ryzyka w populacji z mutacją BRCA złożonej w części z osób, które same sobie zafundowały "odpowiednią dawkę promieniowania" robiąc co kilka miesięcy CT czy RTG (zamiast np MRI).
6. Zabieg chirurgiczny, o jakim mówimy, może w znacznym stopniu redukować ryzyko raka (szczególnie u osób w grupie wysokiego ryzyka), ale nie gwarantuje, że dana osoba na raka nie zachoruje - Być może jest to związane z faktem, że nie wszystkie komórki, które "stanowią zagrożenie" zostają usunięte oraz (jak widać z powyższego) mutacje BRCA są również związane z nowotworami w innych tkankach. Co do przypadków wystąpienia nowotworu już po zabiegu chirurgicznym, to owszem, zdarzają się takie - wystarczy spojrzeć na stronę NCI ( http://www.cancer.gov/can...sheet/Risk/BRCA ):
"Because not all at-risk tissue can be removed by these procedures, some women have developed breast cancer, ovarian cancer, or primary peritoneal carcinomatosis (a type of cancer similar to ovarian cancer) even after prophylactic surgery."
Nie sądzę jednak by twierdzenie

Cytat:

Ponieważ gen Brca1 dalej jest uszkodzony i szuka drogi aby się uaktywnić.

dało się obecnie jednoznacznie poprzeć jakimiś wiarogodnymi badaniami (trudno sobie wyobrazić jak można by takie "szukanie drogi" zobrazować).

Myślę, że w przypadku który stał się pretekstem do założenia wątku, decyzja danej osoby była poprzedzona analizami i badaniami przeprowadzonymi przez grono bardzo dobrych specjalistów (szczególnie biorąc pod uwagę status tej Pani oraz Jej możliwości finansowe). W związku z tym, pozytywnym aspektem sprawy jest też dowód na to, że każdy (zarówno osoba u której istnieje tylko ryzyko nowotworu, jak również osoba chora) może podjąć świadomą decyzję nt metody leczenia (czy zapobiegania) uzyskując wcześniej dokładne i rzetelne informacje na ten temat - bo tylko na "łojnetach" wszystko jest takie proste, że po zrobieniu badań genetycznych poddasz się zabiegowi (czy zastosujesz inną metodę profilaktyki) i masz wszystko z głowy.

Pozdrawiam serdecznie!